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无法怀孕未必是女WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91epperson%20crane性的锅!男性必做不育的遗传学检查
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簡介不育男性染色體異常的發生率顯著高于正常生育力的男性,例如染色體數目和結構異常,均可導致男性不育和女方反復自然流產,所以對于出現不孕不育的夫妻來說,不僅女方要做檢查,男方也是有必要做遺傳學檢查的。男性不 ...
不育男性染色体异常的无法未必发生率显著高于正常生育力的男性,例如染色体数目和结构异常,怀孕均可导致男性不育和女方反复自然流产,女性男性WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91epperson%20crane所以对于出现不孕不育的锅的遗夫妻来说,不仅女方要做检查,必做不育男方也是传学有必要做遗传学检查的。

男性不育遗传学检查介绍
男性不育的检查遗传学检查的目的不育男性染色体异常发生率显著高于正常生育力的男性,像染色体数目和结构异常,无法未必例如染色体平衡易位可导致男性不育和女方反复自然流产。怀孕

图:XXY核型报告
在男性不育症的女性男性诊断和治疗中,男性生殖的锅的遗WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91epperson%20crane遗传学检查具有重要意义,可以提高子代的必做不育安全性,胚胎植入前的传学遗传学检测可能避免一些遗传性疾病下传给后代。通常的检查检查有染色体核型分析,Y染色体微缺失等常规检测,无法未必以及全外显子和单基因测序等特殊检测。
男性不育的遗传学检查项目一 、染色体核型分析
正常:人体内共有46条染色体,两两配对形成23对染色体。其中的22对男女都有,被称为常染色体;第23对染色体被称为性染色体,女性的染色体为“XX”,男性染色体为“XY”。

染色体异常影响怀孕
染色体异常通常分为数目异常和结构异常,不育男性男科临床染色体数目异常多以性染色体数目异常为主,常见有克氏综合征,它多出的X染色体导致生精细胞发育障碍。
克氏综合征临床表现为无精子症,少数为隐匿精子症或重度少精子症,有些嵌合比例低的个体甚至可以有几乎正常的精子发生,并有自然生育子代的报道。大约40%~70%临床表现为无精子症的克氏综合征患者,通过睾丸显微取精术能获得精子。

无精症是因为染色体缺失
对于有易位、倒位、缺失、插入和重复等染色体结构异常的患者,通常可借助胚胎植入前遗传学检测,种植检测正常的胚胎,妊娠后结合产前诊断羊水检查验证,以获得健康子代。
二、Y染色体微缺失
Y染色体长臂上的无精子因子(AZF)的微缺失,影响精子生成能力。在无精子症和少精子症患者中,约8%~10%筛查存在Y染色体微缺失。AZF区域可分为AZFa、AZFb、AZFc区域。

染色体缺失会影响精子生成
AZFa区全部缺失导致唯支持细胞综合症,临床表现为睾丸体积缩小,无精子症等,对这部分男性,建议供精助孕。
AZFb区全部缺失表现为精子发生阻滞,AZFb+c缺失,多为无精子症。对于AZFb完全缺失者,包含(AZFb+c缺失)的无精子症者,建议供精助孕。
AZFc区全部缺失可表现为少精子症和无精子症,可以睾丸手术取精行ICSI助孕。对于AZFc部分缺失合并少精子症,也可以直接ICSI助孕。AZFc缺失可以直接遗传给男性后代,可以考虑进行性别选择,生育女性后代。
三、全外显子测序和单基因测序
DPY19L2基因异常会引起圆头精子症,AURKC基因突变导致大头多尾精子症,CFTR基因突变可导致先天性双侧输精管缺失,还有一些单基因突变可导致睾丸生精障碍(TEX11)和精子受精障碍(PLCZ)等。

精子畸形和染色体异常有关
还有导致男性性发育异常的5α还原酶基因突变,雄激素受体基因异常会引起雄激素不敏感综合征。
四、精子DNA完整性检测
精子DNA完整性检测,反映了精子DNA的损伤程度,用精子DNA碎片指数(DFI)高低来表示。DFI≤15%为正常,15%
遗传学检查的目的是帮助怀孕
随着检测技术和临床研究的广泛开展,男性生殖遗传学检查在辅助生殖技术的临床诊治中会更加规范,如果少精子症出现染色体异常和Y染色体微缺失,在精子来源上选择供精还是丈夫精子,这个生殖选择可能产生伦理上的艰难抉择。
Tips:从医院的角度上来看,都是以患者利益和子代健康为重,生殖中心提供遗传咨询和知情同意,在辅助生殖技术实施的过程中,不仅需要技术规范,而且更多的人文关怀需要重视。
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