人类通常在每个细胞中有46条染色体，号染会样分为23对。色体7号染色体的异常WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91all%20crane%20employment两个拷贝，一个从每个亲本遗传的小心拷贝，形成一对。种罕染色体7跨越约1.59亿个DNA构建块(碱基对)，见疾占细胞总DNA的号染会样5%以上。

7号染色体

识别每条染色体上的色体基因是遗传研究的一个活跃领域。由于研究人员使用不同的异常方法来预测每条染色体上的基因数量，因此估计的小心基因数量会有所不同。染色体7可能包含900到1,种罕000个基因，这些基因提供制造蛋白质的见疾说明。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的号染会样作用。

7号染色体圖

遗传学家使用称为idiograms的色体WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91all%20crane%20employment图表作为染色体的标准表示。图像显示染色体的异常相对大小及其条带图案，这是当染色体用化学溶液染色然后在显微镜下观察时出现的暗带和亮带的特征图案。这些条带用于描述每条染色体上基因的位置。

7号染色体圖表

7号染色体異常會(huì)出現(xiàn)四種相關(guān)病癥

1、FOXP2相关的言语和语言障碍

FOXP2相关的言语和语言障碍影響染色體7的幾種不同變化可導(dǎo)致與FOXP2相关的言语和语言障碍。這些變化涉及含有FOXP2基因的7号染色体長(zhǎng)(q)臂區(qū)域。與FOXP2相关的言语和语言障碍是一種罕見(jiàn)的病癥，它影響從兒童早期開(kāi)始的言語(yǔ)和語(yǔ)言的發(fā)展。在一些受影響的個(gè)體中，語(yǔ)言和語(yǔ)言問(wèn)題是這種情況的唯一特征。其他人也延遲了運(yùn)動(dòng)技能的發(fā)展，例如步行和系鞋帶，以及自閉癥譜系障礙，這些疾病的特點(diǎn)是溝通和社交互動(dòng)受損。

作為FOXP2相關(guān)言語(yǔ)和語(yǔ)言障礙的所有遺傳變化破壞了FOXP2的活性，F(xiàn)OXP2是正常言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)展的關(guān)鍵基因。一些與FOXP2相关的言语和语言障碍的個(gè)體具有去除7号染色体的一小部分的缺失，包括FOXP2基因和幾個(gè)相鄰基因?；加羞@種病癥的其他人在FOXP2基因內(nèi)部具有突變。不常見(jiàn)的是，F(xiàn)OXP2從7号染色体的結(jié)構(gòu)的重排-相關(guān)言語(yǔ)和語(yǔ)言障礙的結(jié)果(例如，易位)，或從來(lái)自每一個(gè)親從母親而不是一個(gè)繼承7号染色体的兩個(gè)拷貝(一種稱為母體單親二體或母體UPD現(xiàn)象，下面用Russell-Silver綜合征更詳細(xì)地描述。目前尚不清楚如何使染色體7的兩個(gè)母本拷貝影響FOXP2基因的活性。

FOXP2相关的言语和语言障碍

有時(shí)與FOXP2相关的言语和语言障碍相關(guān)的其他特征，包括延遲的運(yùn)動(dòng)發(fā)育和自閉癥譜系障礙，可能是由于染色體7上其他基因的變化引起的。例如，在染色體7缺失的受影響個(gè)體中，損失的FOXP2被認(rèn)為擾亂言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育，而附近的基因的損失占其他癥狀和體征。7号染色体母體UPD患者的FOXP2相關(guān)言語(yǔ)和語(yǔ)言障礙是Russell-Silver綜合征的一個(gè)較大病癥的一部分。

2、Greig cephalopolyyndylyy综合症

这是一种影响肢体，头部和面部发育的疾病。这些染色体变化涉及包含GLI3基因的染色体7的短(p)臂区域。该基因在出生前在许多组织和器官的发育中起重要作用。

在某些情况下，Greig cephalopolysyndactyly综合症是由染色体7和另一条染色体之间遗传物质的重排(易位)引起的。其他病例是由染色体7的短臂中几个基因(包括GLI3)的缺失引起的。多个基因的丢失可导致这种疾病的更严重形式，称为Greig cephalopolyyndylyyly连续基因缺失综合征。患有这种形式的疾病的人具有涉及四肢，头部和面部的特征性发育问题，以及癫痫发作，发育迟缓和智力残疾。

Greig cephalopolyyndylyy综合症

3、罗素银综合征

这是一种罕见病症，其特征是生长缓慢，面部特征明显，发育迟缓，语言和语言问题以及学习障碍。

人们通常从母亲那里继承每个染色体的一个副本，从父亲那里继承一个副本。对于大多数基因，两个拷贝都在细胞中表达或“打开”。然而，对于某些基因，只表达了从一个人的父亲(父亲副本)遗传的拷贝。对于其他基因，仅表达从人的母亲遗传的拷贝(母本)。基因表达的这些亲本特异性差异是由称为基因组印记的现象引起的。染色体7含有一组通常经历基因组印记的基因; 这些基因中的一些仅在母体拷贝上有活性，而其他基因仅在父本拷贝上有活性。

罗素银综合征

在7%至10%的Russell-Silver綜合征病例中，人們從母親(母親UPD)繼承了7号染色体的拷貝而不是每個(gè)父母的一份拷貝。母體UPD導(dǎo)致人們有??兩個(gè)印跡基因的活躍拷貝，沒(méi)有其他的活躍拷貝。在這些病例中，7号染色体上活躍的母體和父本基因的不平衡是這種疾病的體征和癥狀的基礎(chǔ)。

4、Saethre-Chotzen综合征

這種罕見(jiàn)病癥的特征是某些顱骨過(guò)早融合(颅缝早闭)，這可防止顱骨正常生長(zhǎng)并影響頭部和面部的形狀。染色體變化涉及包含TWIST1基因的7号染色体短(p)臂區(qū)域。該基因在頭部，面部和四肢的早期發(fā)育中起重要作用。

導(dǎo)致Saethre-Chotzen综合征的染色體異常包括7号染色体與另一條染色體之間遺傳物質(zhì)的易位，7号染色体內(nèi)遺傳物質(zhì)的重排(反轉(zhuǎn))，或稱為環(huán)狀染色體7的異常環(huán)狀結(jié)構(gòu)的形成。環(huán)染色體當(dāng)染色體在兩個(gè)地方破裂并且染色體臂的末端融合在一起形成圓形結(jié)構(gòu)時(shí)發(fā)生。這些染色體變化中的每一個(gè)都改變或刪除TWIST1基因，并且還可能影響附近的基因。

Saethre-Chotzen综合征

當(dāng)Saethre-Chotzen综合征由染色體缺失而不是TWIST1基因內(nèi)的突變引起時(shí)，受影響的兒童更有可能患有智力殘疾，发育迟缓和學(xué)習(xí)困難。這些特征通常在Saethre-Chotzen综合征的典型病例中沒(méi)有出現(xiàn)。研究人員認(rèn)為，7号染色体短臂上的其他基因的丟失可能是造成這些額外特征的原因。

5、Williams综合症

是由Williams-Beuren临界区遗传物质的缺失引起的(如上所述)。研究人员认为，威廉姆斯综合征的特征，包括轻度至中度智力残疾或学习问题，独特的人格特征，独特的面部特征以及心脏和血管(心血管)问题，可能与几种基因的丧失有关。在这个地区。

Williams综合症

虽然已经鉴定了一些与Williams综合征相关的特定基因，但是缺失区域中的大多数基因与Williams综合征的体征和症状之间的关系正在研究或未知。

Tips：

染色体7的数量或结构的其他变化可导致生长和发育延迟，智力残疾，独特的面部特征，骨骼异常，言语延迟和其他医学问题。染色体7的变化包括每个细胞中来自该染色体的一些遗传物质的额外拷贝(部分三体性7)或每个细胞中缺失的染色体片段(部分单体性7)。在一些情况下，几个DNA构建块(核苷酸)在染色体7的一部分中异常缺失或重复。称为环染色体7的环状结构也是可能的。

染色体异常类型

?1号染色体异常 ?1p36缺失综合征 ?1q21.1微缺失 ?1q21.1微重复综合征 ?神经母细胞瘤 ?TAR综合征 ?2号染色体异常 ?2q37缺失综合征 ?SATB2相关综合征 ?3号染色体异常 ?3p缺失综合症 ?3q29微缺失综合征 ?3q29微重复综合征 ?4号染色体异常 ?肌营养不良症 ?嗜酸细胞性白血病 ?4p综合征 ?5号染色体异常 ?5q综合征 ?5q31.3微缺失综合症 ?猫叫综合征 ?脑室周围异位 ?6号染色体异常 ?6q24新生儿糖尿病 ?7号染色体異常 ?7q11.23重复综合征 ?Silver综合征 ?SCS综合征 ?威廉姆斯综合征 ?8号染色体异常 ?8p11骨髓增殖综合征 ?CBF-AML ?8号染色体重组 ?毛发鼻指综合症 ?9号染色体异常 ?膀胱癌 ?Kleefstra综合症 ?10号染色体异常 ?11号染色体异常 ?bws综合症 ?伊曼纽尔综合症 ?尤因肉瘤 ?雅克布森综合症 ?12号染色体异常 ?12p四体综合征 ?13号染色体异常 ?视网膜细胞瘤 ?Patau综合症 ?14号染色体异常 ?FOXG1综合症 ?多发性骨髓瘤 ?14号环形染色体 ?15号染色体异常 ?15q13.3微缺失 ?天使人综合症 ?小胖威利综合征 ?16号染色体异常 ?17号染色体 ?18号染色体 ?19号染色体 ?20号染色体 ?21号染色体 ?22号染色体