本病全称为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症(ornithine transcarbamylase deficiency,代试 hyperammonemia due to; OMIM 311250)，是管能高氨因鸟氨酸氨甲酰转移酶活性降低或缺乏导致的高氨血症。鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症是避免WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91great%20blue%20heron%20vs%20crane尿素循环障碍中最常见的类型，美国患病率约为5.9/10万，鸟氨日本约为1.3/10万，酸氨芬兰约为1.6/10万，甲酰意大利约为1.4/10万。转移我国的酶缺患病率不详。
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症临床表现：患者可于任何年龄发病，血症主要表现为高氨血症的遗传一系列症状，主要分为两型：新生儿期急性起病型和新生儿后起病型，代试后者亦即迟发型。管能高氨
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症大部分男性患者有癫痫癥狀
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症相关基因介绍鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症，屬X連鎖不完全顯性遺傳，編碼鳥氨酸氨甲酰轉移酶(ornihtine transcarbamylase, OTC)的基因OTC位于Xp21.1，全長75 968bp，有10個外顯子，編碼的OTC含354個氨基酸。迄今已報道了340多種突變型，其中，80%為點突變，其他包括插入和缺失等。
因OTC基因发生突变，鸟氨酸氨甲酰转移酶活性丧失或低下，氨甲酰与鸟氨酸合成瓜氨酸受阻，导致血氨甲酰磷及血氨增高、瓜氨酸降低。氨甲酰磷酸增高导致其旁路代谢产物乳清酸及尿嘧啶增多。血氨增高干扰脑细胞的能量代谢，可引起脑内兴奋性神经递质减少，抑制性神经递质增多，引起脑损伤。
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症案例分享基本信息
家系特点：父亲正常，母亲为携带者，携带OTC基因突变(c.917G>C)，先证者男性为患者，寻求PGD助孕。
检测父母双亲、先证者1个，胚胎12个(JQ1、JQ2、JQ3、JQ4、JQ5、JQ6、JQ7、JQ8、JQ9、JQ10、JQ11、JQ12)。
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症检测方法三代试管婴儿S-PGD——三重防护
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症选择PGD避免遗传
JBRH解决方案检测特点
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症诊断结果
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症诊断结果2
经PGD检测发现：12个胚胎中，2个胚胎(JQ-1、JQ-10)为致病胚胎，7个胚胎(JQ-2、JQ-4、JQ-5、JQ-6、JQ-8、JQ-11、JQ-12)为携带者胚胎，3个胚胎(JQ-3、JQ-7、JQ-9)为正常胚胎。
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症诊断结果3
经PGS检测发现：12个胚胎中，胚胎JQ-1、JQ-2、JQ-3、JQ-4、JQ-6、JQ-7、JQ-10、JQ-11的染色体正常;胚胎JQ-5为16号染色体三体;胚胎JQ-8为8号染色体部分重复部分缺失，22号染色体单体;胚胎JQ-9和JQ-12都多条染色体异常。
JBRH基于SNP连锁分析的S-PGD解决方案优势
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症選擇三代試管嬰兒PGD優勢
鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症做三代试管婴儿临床意义：| 罕见病汇总 |
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