14号环形染色体综WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91lego%20city%20construction%20crane合症是不是很严重？小心癫痫反复发作

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時間：2025-12-19 01:36

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14号环形染色体综合症患者的号环典型症状是癫痫与智力残障。在其婴幼儿期间，形染小心癫痫会反复发作。色体WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91lego%20city%20construction%20crane在很多此病病例中，综合症传统的严重抗癫痫药物是不起作用的。该病的癫痫大多数患者都有不同程度的智力残障和学习困难，而且生长发育迟缓，反复发作尤其是号环言语功能和坐立，行走等运动机能发育缓慢。形染小心其他症状还包括：身材矮小，色体小头畸形，综合症淋巴水肿引发的严重手脚浮肿，面部与常人相比，癫痫WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91lego%20city%20construction%20crane稍有些异样。反复发作

14号环形染色体综合症

一些患者的號環免疫系統會出現問題，導致身體器官(最常見的是呼吸系統器官)反復遭受感染。另一些患者會出現視網膜異常現象，視網膜即眼底感受光線，識別色彩的部位。通常，此類先天性視網膜異常并不會影響患者的視力。其他遺傳病通常導致的先天性軀體畸形在14号环形染色体综合症病例中較為少見。

盡管14号环形染色体综合症的真實發病率不可考，但它是一種很罕見的遺傳病。迄今為止，在已有的醫學文獻記載中，僅有50多個此病的確診病例。

14号环形染色体综合症是由該染色體發生變異而誘發的，該染色體在醫學上被記為r(14)。當某條染色體分裂為兩段，它們首尾互相粘連，便生成了一條環狀染色體。14號環狀染色體綜合癥患者在他們部分或所有的體細胞內，此異常染色體均有一份拷貝。研究結果表明：在此環形染色體形成的過程中，原位于14號染色體長臂末端區域的一些對機體發揮重要功能的基因可能發生缺失，從而使患者出現一些該病的典型癥狀，諸如智力殘障和生長發育遲緩等。研究人員仍在探究：缺失哪些基因可能會誘發14号环形染色体综合症。環形染色體(包括14號環形染色體)綜合癥族系的另一個常見癥狀是癲癇。染色體環狀結構本身亦可能是癲癇發作的一個原因。另外，因為14號環形染色體上某些基因的活性沒有正常14號染色體上的基因活性大，這也是癲癇發作的原因之一。最后，一些細胞中的環形染色體本身結構的不穩定特點也可能會導致患者癲癇發作。

14号环形染色体综合症由該染色體發生變異而誘發的

14号环形染色体综合症通常并不具有遺傳性。在生殖細胞(精子或卵子)的形成過程中，或是在胎兒早期發育過程中，是否形成環形染色體仍是不確定事項。在某些病例中，個體的僅僅部分細胞中存在環形染色體，另一些細胞卻沒有，這被稱為染色體嵌合現象。大多數患者的家庭成員都并沒有此病的患病史。然而，因為體內有母源14號環形染色體而使得新生兒患上此環形染色體綜合癥的情況，至今在醫院確診記錄中至少已有2例。