您現(xiàn)在的位置是:熱點(diǎn) >>正文
囊性纤维化遗传病:WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91shop%20hoist%20harbor%20freight又一个被第三代试管婴儿破除的魔咒
熱點(diǎn)468人已圍觀
簡(jiǎn)介囊性纖維病是一種單基因常染色體隱性遺傳病,其危害性非常強(qiáng),目前尚無有效治療方法,針對(duì)性的應(yīng)對(duì)方式以預(yù)防為主,不過現(xiàn)下可通過第三代試管嬰兒PGD技術(shù)進(jìn)行篩查診斷避免患兒出現(xiàn)。囊性纖維病屬于什么病什么是囊 ...
囊性纤维病是囊性一种单基因常染色体隐性遗传病,其危害性非常强,化遗目前尚无有效治疗方法,传病除WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91shop%20hoist%20harbor%20freight针对性的被第应对方式以预防为主,不过现下可通过第三代试管婴儿PGD技术进行筛查诊断避免患儿出现。代试

囊性纤维病属于什么病
什么是管婴囊性纤维化?囊性纤维化是一种进行性的遗传性疾病,会导致持续的儿破肺部感染并影响呼吸功能。
在CF患者中,魔咒囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因的囊性突变导致CFTR蛋白功能失调。当蛋白质不能正常工作时,化遗WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91shop%20hoist%20harbor%20freight它无法帮助将氯化物(盐的传病除一种成分)移动到细胞表面,由于没有氯化物将水吸引到细胞表面,被第各种器官中的代试粘液变得粘稠。
在肺部,管婴粘液堵塞气道引起细菌感染,儿破导致感染、炎症、呼吸衰竭和其他并发症。因此,CF患者最关心的问题是尽量减少与细菌的接触。

一名6岁囊性纤维化患者
在胰腺中,粘液的积聚阻止了消化酶的释放,有助于身体吸收食物和关键营养素,导致营养不良和生长不良。在肝脏中,粘稠的粘液会阻塞胆管,引起肝脏疾病。在男性中,CF会影响他们生孩子的能力。
囊性纤维化(CF,OMIM#219700)是最常见的常染色体隐性遗传疾病之一,全世界每4000人中的1人,在不同的国家即种族中发病频率差别很大(欧美比例更大)。

囊性纤维病的根本原因
CF是由囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR,OMIM#602421)基因引起的,染色体位置7q31.2上,上皮细胞氯离子通道调节有缺陷,细胞内钠含量升高和细胞外水减少,导致受影响的结构包括呼吸道、胰腺、胆管,肠和输精管中的分泌物增厚。
虽然症状的严重程度是不一样,但大多数CF患者通常表现为进行性阻塞性肺病,伴有持续性气道定植和支气管扩张、胰腺功能不全、胃肠道和营养异常、汗液氯化物水平异常,输精管阻塞造成的男性不育。
CF的症状CF患者可能有各种症状,包括:
- 1皮肤口感很咸;
- 2持续咳嗽,有时伴有痰;
- 3频繁的肺部感染,包括肺炎或支气管炎;
- 4喘息或呼吸急促;
- 4尽管胃口好,但生长或体重增加不佳;
- 4经常油腻,排便困难;
- 4男性不育。
囊性纤维化是遗传性疾病-单基因常染色体隐性遗传病,患者遗传了两个有缺陷的CF基因拷贝 , 来自每个父母一个拷贝,父母双方至少有一个缺陷基因。

囊性纤维化是遗传性疾病
只有一个有缺陷的CF基因拷贝的人被称为携带者,携带者本身没有这种疾病。
两个CF携带者生孩子,概率是:
- 125%孩子将拥有CF;
- 250%孩子携带,不患有CF;
- 325%孩子不携带,也不会有CF。
诊断囊性纤维化是一个多步骤过程,应包括新生儿筛查,汗液测试,遗传或载体测试。虽然大多数人在2岁时被诊断为CF,但有成人被诊断为CF。
通过新生儿筛查计划早期发现CF对于改善患者的生存和生活质量至关重要。
遗传咨询和胚胎移植入前遗传学诊断 - PGD囊性纤维化(CF)是单基因疾病胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的最常见适应症之一,使夫妇有机会怀孕未受遗传病影响的孩子,而不必考虑终止妊娠。

第三代试管婴儿pgd技术能筛查
2011年12月14日,来自七个国家的18位PGD和CF分子诊断专家参加了在法国蒙彼利埃举办的研讨会。基于ESHRE建立的基于扩增的PGD的最佳实践指南(欧洲人类生殖与胚胎学会(European Society of Human Reproduction and Embryology),会议的为CF-PGD制定具体指导方针,涵盖了不同的主题,包括术语,纳入标准、遗传咨询、PGD??战略和结果报告。
Tips:建议囊性纤维化患者在周期之前进行单独遗传咨询,清楚了解预期的胚胎基因类型和治疗标准。生殖中心应告知夫妇,在鉴定可遗传转移的胚胎后,根据胚胎的形态及其植入的可能性进行后续选择,以实现更高的植入率和活产率。
遗传疾病大全| 罕见病汇总 |
|
|---|
Tags:
轉(zhuǎn)載:歡迎各位朋友分享到網(wǎng)絡(luò),但轉(zhuǎn)載請(qǐng)說明文章出處“呼來喝去網(wǎng)”。http://www.qaqo.com.cn/html/16a61699367.html
相關(guān)文章
大屏高性能轻薄笔记本标杆 Dell 16 Premium评测
熱點(diǎn)Dell 16 Premium在简约精致的机身设计之内,集最新的强大CPU与图形处理器于一身,加上素质超绝的4K OLED显示屏,将大屏轻薄本的体验推向新高度。大屏旗舰新标杆 Dell 16 Prem ...
【熱點(diǎn)】
閱讀更多波切蒂诺:我一直和热刺帅位传出绯闻,但回归并不现实
熱點(diǎn)体育6月8日讯 在美国队1-2负于土耳其队之后,波切蒂诺回应与热刺帅位之间的传闻,他表示回归老东家在目前而言不现实。波切蒂诺曾在2014年到2019年期间执教热刺,还带队闯入过欧冠决赛。在波斯特科格鲁 ...
【熱點(diǎn)】
閱讀更多最大规模长江江豚迁地保护行动,来了!
熱點(diǎn)新华社广州5月9日电(记者胡璐、于文静)农业农村部副部长于康震9日说,为了切实保护长江江豚,今年农业农村部组织实施了最大规模的迁地保护行动,共从天鹅洲故道向何王庙故道、珠海长隆海洋王国等7个迁入点输出 ...
【熱點(diǎn)】
閱讀更多
熱門文章
最新文章
友情鏈接
- 线上线下渠道齐发力 武夷山农企抱团对接海湃商城
- 遭网店客服人员辱骂“河南省就是贫民窟” 涉事网店:人已开除
- 宁德市电梯微信公众监督平台投入试运行
- 的哥“兼职”送毒赚取高额运费 发财梦碎入狱
- 宁德市将为从教30年乡村教师颁发荣誉证书
- 逆水寒四周年新流派“荒羽”首曝 大招可掌控雷电
- 宁德市工商部门发布“双十一”网购消费警示
- SOC 投资集团致信动视暴雪股东 要求投票反对微软收购
- 非诚勿扰20110108期
- 谎称可办理低息贷款 男子诈取朋友支付宝钱款
- 女子带朋友回租处被制止 挥拳打伤老房东被判刑
- 黔西南州9个科技特派团深入基层助推乡村振兴
- 小女孩藏身铁轨凹陷处躲过疾驰火车
- 近20个赛季罗马主帅场均得分:尤里奇最低&斯帕莱蒂最高,穆帅第8
- 福鼎市人社局发挥仲裁职能作用 今年审结劳动争议案件162件
- 线上线下渠道齐发力 武夷山农企抱团对接海湃商城
- 非诚勿扰20110108期
- 宁德一男子驾车货物滑落 损坏护栏逃逸被扣12分
- 全国首创!宁德市发出首张“协同办”船舶证
- 线上线下渠道齐发力 武夷山农企抱团对接海湃商城
- 宁德市将为从教30年乡村教师颁发荣誉证书
- 感人!小狗在主人去世后痴守门外7天7夜不吃不喝
- 90岁老人欲跳海轻生 民警及时救助化险情
- 福安一男子心情不好报警称“家中有枪” 民警入户搜查半日无果
- 浙江公司40辆奔驰宝马奖员工
- 打牌起口角男子借酒劲伤人赔了4万元
- 福鼎海域再现中华白海豚 海洋生态环境持续改善
- 《沙丘:香料战争》概念艺术图:不一样的沙丘风格
- 怀疑女友“劈腿” 男子纵火烧摩托
- 欧冠皇马vs阿贾克斯 4比0
- 浙江公司40辆奔驰宝马奖员工
- 《赛博朋克2077》销量超1800万 资料片将有新故事线
- 黔西南州长子女心理健康课题组积极参加师德修养与心理健康专题培训
- 黄仲咸教育基金会为福安学子发放奖学金180多万元
- 两幼童溺死在石灰坑内 女老板为逃避责任抛尸
- 意大利国家队年轻化力度大!25岁以下球员17人,仅1人超过30岁
- 逆水寒四周年新流派“荒羽”首曝 大招可掌控雷电
- 八旬老人迷路坐路边 “的哥”两次遇见忙报警
- 《跑跑卡丁车》彩虹周福利加码 活动通行证限时上线
- 宁德市将为从教30年乡村教师颁发荣誉证书