5q31.3微缺失综合症是号染一种以言语和运动技能发展严重迟缓为特征的疾病,如步行。色体从婴儿期开始,缺失%E3%80%90WhatsApp%20+86%2015855158769%E3%80%91heat%20seal%20shrink%20wrap%20machine%20food%20boxes患者张力低下,综合症严重喂食困难和呼吸困难。号染呼吸问题和吞咽困难可能会危及生命。色体

5q31.3微缺失综合症
5q31.3微缺失综合征的缺失特点是独特的面部特征。这样的综合症严重功能包括一个狭窄的额头,眼睛间隔很大,号染张口嘴唇,色体嘴顶高拱,缺失%E3%80%90WhatsApp%20+86%2015855158769%E3%80%91heat%20seal%20shrink%20wrap%20machine%20food%20boxes小下巴和缺乏面部表情。综合症严重其中一些特征,号染例如嘴唇张开,色体面无表情的缺失张口,被认为是由于张力减退引起的。
5q31.3微缺失综合征常见癫痫发作(癫痫)和发作样发作(包括肌肉抽搐,抽搐和僵硬)。许多患有5q31.3微缺失综合征的个体脑部异常,其中一些是由于髓鞘生成减少引起的或髓鞘延迟成熟。髓磷脂是保护神经并保证神经冲动快速传播的保护性覆盖物。
5号染色体q31.3微缺失综合征的发病率5q31.3微缺失综合征是一种非常罕见的疾病。在医学文献中已经描述了至少八个具有这种病症的个体。

5q31.3微缺失综合症患者張力低下會(huì)導(dǎo)致呼吸困难
5号染色体q31.3微缺失综合征遗传学病因5q31.3微缺失综合征是由染色体改变引起的,其中在每个细胞中一小片染色体5被删除。该删除发生在q31.3位置的染色体长臂(q)上。删除的大小范围可以从几千到几百万个DNA构建块(碱基对)。删除的区域通常包含至少三个基因。这些基因之一PURA的丢失被认为是导致该病症的大部分特征。
由PURA基因产生的蛋白称为Pur-α(Purα),在细胞中具有多种作用,包括控制基因的活性(基因转录)并帮助DNA的复制(复制)。这种蛋白质对正常大脑发育尤其重要; 它有助于指导神经细胞(神经元)的生长和分裂,并可能参与髓磷脂的形成或成熟。
PURA基因的一个拷贝的丢失被认为改变了正常的大脑发育并损害神经元的功能,导致5q31.3微缺失综合征患者的发育迟缓,张力减退,癫痫发作和其他神经问题。一些研究表明,另一个附近基因的丢失增加了体征和症状的严重程度。目前尚不清楚缺失区域其他基因的丢失是如何导致5q31.3微缺失综合征发展的。

5q31.3微缺失综合征常见癫痫发作
5q31.3微缺失综合征会遗传吗5q31.3微缺失综合征遵循常染色体显性遗传模式,这意味着每个细胞中的一个基因改变拷贝足以导致该疾病。
病情不是遗传性的,而是由生殖细胞(卵子和精子)形成期间或胎儿早期发育中染色体片段的缺失造成的。受影响的人通常没有家庭紊乱史。
| 染色体异常类型 |
|
|---|
相關(guān)文章:
漳平:生态小“保镖”防控茶叶天敌龙岩市经信委多措并举促产业转型升级大爷修手机因好奇将电池掰开 结果电池瞬间爆炸起火龙岩市纪委举办新一届乡镇纪委书记专题培训班龙岩长汀县农业局组织开展病虫害专业化统防统治龙岩漳平强化灾后食品药品安全监管北京冬奥会的媒体中心 出现多位背着2008年北京奥运会媒体背包的记者黔西南州援鄂医护人员圆满完成任务胜利凯旋龙岩长汀建立离退休干部特殊服务机制龙岩上杭:开展农资执法大检查消息称:联想邀请所有在京员工前往环球影城游玩地下停车位的租金涨至四百多 400多个车位同属一位业主所有截至2015年底 平潭跨境电商货值超2千万元龙岩新罗中考切线公布 第一批次分数线为498.6大爷修手机因好奇将电池掰开 结果电池瞬间爆炸起火为了让你不被骗,黔西南公安小朱警官唱起了“RAP”这次能冲出亚洲吗亚青赛抽签出炉,国青上次踢世青赛还是2005年连城县姑田“圆竹笪”成奇货“贷款”“房屋转让”卷土重来 平潭海坛路小广告再上墙首届龙岩话方言大赛举行 感受原汁原味的乡土文化龙岩、上杭、连城荣获“全国双拥模范城(县)”称号“贷款”“房屋转让”卷土重来 平潭海坛路小广告再上墙福彩复市开门红 黔西南州彩民收获两注双色球二等奖西班牙人队将举办大型献血活动,献血者将赠送比赛门票作为激励云南一小学奖励优秀学生每人一头小猪 家长和学生都很高兴龙岩永定区全面完成征兵初检工作 1630人参加连城县北团镇:石岩缝中长岀一棵“迎客松”养猪场挖鱼塘挖出废旧炮弹 弹体完好或爆炸货拉拉女乘客坠亡案二审宣判裁定:驳回上诉 维持原判《超市鹌鹑蛋致17人食物中毒?》追踪 龙岩开展专项检查队报:巴黎主场对马竞时看台出现违规TIFO,前者面临欧足联处罚福建师范大学平潭附中拟于近日公开招聘教师平潭金井湾污水处理厂:厂区道路全部竣工(图)女子点外卖中了一头奶牛 网友表示:这是让喝到饱的节奏全州行动!交警重点整治摩托车、电动车交通违法行为龙岩:小“保镖”帮漳平水仙茶防虫2岁儿童手握方向盘开车 驾驶员的手不时离开方向盘引网友怒批龙岩经开区(高新区) 3个项目集中开竣工龙岩连城八军坑水库建成蓄水 库容184.96万立方龙岩长汀县农业局组织开展病虫害专业化统防统治“五个严禁”来了!黔西南州纪委监委向违规操办“升学宴”“谢师宴”亮红灯浦城:352万元重奖31家企业鼓励创新斯维拉尔:丢球是因为队友撞到了我我们必须保持积极的态度男子带白酒过机场安检被拦 现场对瓶吹安检员一句话秒怂谭维维新歌谭某某遭禁播 歌词南平:老房起火村民受灾 志愿者紧急支援应届毕业生婚后一周便闹离婚轿车司机在服用感冒药后开车 轿车行驶途中失控撞到了高速公路护栏上南平:春节返乡置业成潮 购房者观望盼价跌见到门没关的哥变身窃贼 只因一泡尿而已
0.9854s , 14370.6015625 kb
Copyright © 2025 Powered by 5号染色体q31.%E3%80%90WhatsApp%20+86%2015855158769%E3%80%91heat%20seal%20shrink%20wrap%20machine%20food%20boxes3微缺失综合症严重吗?会怎么样?,呼來(lái)喝去網(wǎng)