FOXG1综合症的综合症有状典型症状是：先天性躯体畸形，脑部结构性功能异常。什症患儿在出生时体重偏小，不同WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91baums%20bro%20tea%20sets%20white%20with%20gold%20trim头部发育会比正常婴儿缓慢，程度在婴幼儿早期即会有小头畸形症。眠障

FOXG1综合症

此病癥可歸屬為一類先天性腦功能異常，綜合癥有狀即機體內聯接左右腦的什癥胼胝體發育不全或過薄，大腦皮層部位的不同腦回數量減少，腦內白質的程度數量亦比正常嬰兒少。FOXG1综合症會影響機體方方面面的眠障發育過程，此病患兒通常會有嚴重的綜合癥有狀智力殘障，異常或自發的什癥肢體活動，諸如：腿腳抽搐，不同刻板的程度雙手活動，這些都很常見。眠障WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%91baums%20bro%20tea%20sets%20white%20with%20gold%20trim如果没有接受相应的治疗，大多数患儿无法习得正常坐立或行走的运动机能。

FOXG1综合症有癫痫癥狀

FOXG1综合症患兒通常會有不同程度的進食困難，睡眠障礙，易怒，易哭，癫痫等癥狀。其他癥狀還包括：語言與社交功能障礙，具體表現為：怯于與他人眼神接觸，言語功能幾近喪失。鑒于有這些社交功能受損癥狀。FOXG1综合症亦被歸類為自閉癥的一種類型，其先前也被認為是遺傳病Rett綜合癥的一種亞型，其最主要的癥狀亦是先天性腦功能異常，其他癥狀包括：生長發育障礙，智力以及言語交流障礙等。兩者的差異在于，Rett綜合癥的病例中通常只有女性患者，而FOXG1综合症既有男性患者，又有女性患者。Rett綜合癥患者在嬰幼兒期間，有一段表面上尚屬正常的生長發育過程。但是FOXG1综合症的患者并非如此。

FOXG1综合症發病率

迄今为止，已有的医学文献中仅有100多个此病病例的确诊记录。

FOXG1综合症基因突變

FOXG1综合症，顧名思義，是由FOXG1基因發生突變而誘發的。此基因為合成G1叉頭蛋白提供遺傳指令編碼。該蛋白質在胎兒大腦(尤其是在醫學上稱之為前腦胞的位置區域)發育的過程中起著重要作用，前腦胞最終發育為新生兒的一些重要的腦內組織，包括人腦的最主要部分(大腦)，大腦控制著人體的大部分生理活動，如言語，感官，學習和記憶等。

FOXG1综合症由FOXG1基因突變引起

在一些病例中，FOXG1 綜合癥是由FOXG1基因本身發生突變而誘發的。在另一些病例中，此遺傳病是由位于14號染色體長臂區域的基因缺失而誘發的，其中包括FOXG1基因的缺失。所有這些類型的基因突變都會抑制G1叉頭蛋白的合成，并會影響正常蛋白質功能的發揮。如果缺失了具有正常功能的G1叉頭蛋白，會影響胎兒大腦正常的發育，會使得FOXG1综合症新生兒患者出現一些典型的癥狀，如結構性腦功能異常與嚴重的軀體異常與發育障礙。

FOXG1综合症遺傳模式

FOXG1综合症遵循常染色體顯性遺傳模式，即每個細胞中突變的基因發生一次復制過程就足以誘發此病。所有已確診的此病病例都是由FOXG1等基因發生缺失或突變而引發的，而患者的家庭成員往往都并沒有此病的患病史。因為此病是一種危害嚴重的遺傳病，所以所有的FOXG1综合症患者都沒有后代。

染色体异常类型

?1号染色体异常 ?1p36缺失综合征 ?1q21.1微缺失 ?1q21.1微重复综合征 ?神经母细胞瘤 ?TAR综合征 ?2号染色体异常 ?2q37缺失综合征 ?SATB2相关综合征 ?3号染色体异常 ?3p缺失综合症 ?3q29微缺失综合征 ?3q29微重复综合征 ?4号染色体异常 ?肌营养不良症 ?嗜酸细胞性白血病 ?4p综合征 ?5号染色体异常 ?5q综合征 ?5q31.3微缺失综合症 ?猫叫综合征 ?脑室周围异位 ?6号染色体异常 ?6q24新生儿糖尿病 ?7号染色体异常 ?7q11.23重复综合征 ?Silver综合征 ?SCS综合征 ?威廉姆斯综合征 ?8号染色体异常 ?8p11骨髓增殖综合征 ?CBF-AML ?8号染色体重组 ?毛发鼻指综合症 ?9号染色体异常 ?膀胱癌 ?Kleefstra综合症 ?10号染色体异常 ?11号染色体异常 ?bws综合症 ?伊曼纽尔综合症 ?尤因肉瘤 ?雅克布森综合症 ?12号染色体异常 ?12p四体综合征 ?13号染色体异常 ?视网膜细胞瘤 ?Patau综合症 ?14号染色体异常 ?FOXG1综合症 ?多发性骨髓瘤 ?14号环形染色体 ?15号染色体异常 ?15q13.3微缺失 ?天使人综合症 ?小胖威利综合征 ?16号染色体异常 ?17号染色体 ?18号染色体 ?19号染色体 ?20号染色体 ?21号染色体 ?22号染色体