2号染色体2q37WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%912024%20germany%20women's%20football%20team%20jerseys%20paris%20olympics缺失综合征有什么表现，是如何遗传？
2q37缺失综合征是号染合征何遗一种可以影响身体许多部位的疾病。这种情况的色体失综特点是婴儿期肌张力减弱(肌张力低下)，轻度至重度智力障碍和发育迟缓，表现WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%912024%20germany%20women's%20football%20team%20jerseys%20paris%20olympics行为问题，号染合征何遗特征性面部特征和其他身体异常。色体失综
2q37缺失综合征导致婴儿期肌张力减弱
大多数2q37缺失综合征的表现婴儿出生时都伴有张力低下，而这种张力通常会随着年龄增长而改善。号染合征何遗大约25%的色体失综患有这种疾病的人患有自闭症，这是表现一种影响交流和社交的发展状况。
与2q37缺失综合症相关的号染合征何遗特征性面部特征包括额头显着，眉毛高度拱，色体失综WhatsApp%E3%80%90+86%2015855158769%E3%80%912024%20germany%20women's%20football%20team%20jerseys%20paris%20olympics眼睛深，表现鼻梁扁平，号染合征何遗上唇薄，色体失综小耳畸形。表现这种情况的其他特征可能包括身材矮小，肥胖，异常短的手指和脚趾，头发稀疏，心脏缺陷，癫痫以及称为湿疹的炎性皮肤病。少数患有2q37缺失综合征的患者具有称为肾母细胞瘤的罕见形式的肾癌。一些患者患有脑，肠胃系统，肾脏或生殖器的畸形。
25%2q37缺失综合征患者有自闭症
2q37缺失综合征的发病率2q37缺失综合征似乎是一种罕见的疾病，尽管其确切的发病率是未知的。全世界大约有100例报告。
2q37缺失综合征的遗传学2q37缺失综合征是由2号染色体长臂特定区域遗传物质的缺失引起的，这种疾病的体征和症状可能与该地区多种基因的丢失有关。
2q37缺失综合征
2q37缺失综合征是遺傳父母的嗎大多數2q37缺失综合征的病例不是遺傳的。它們來自染色體缺失作為生殖細胞(卵子或精子)形成過程中的隨機事件或胎兒發育早期發生，患者通常沒有家庭史。
少数患者是从父母那遗传了一条带有缺失片段的2号染色体。这种情况下，一般是由于父母之一携带2号染色体和另一条染色体之间的染色体平衡易位。因为平衡易位没有遗传物质获得或失去，所以平衡易位通常不会导致任何健康问题。
然而，當染色體遺傳給下一代時，平衡易位會導致下一代的染色體變得不平衡。遺傳了易位染色體會導致產生額外的遺傳物質和缺失部分遺傳物質。一些2q37缺失综合征的患者繼承了一種不平衡的易位，在2號染色體長臂末端附近缺失了遺傳物質，導致出生缺陷和其他健康問題。
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